На сегодняшний день исследование наследственных заболеваний является значительной отрасль в науке и медицине. При этом необходимо отметить, что многие заболевания из данной категории не подвержены лечению как таковому, а лишь пожизненной терапии для смягчения проявлений. В качестве примера подобного недуга можно привести агаммаглобулинемию.
Что такое агаммаглобулинемия
Designed by pressfoto/freepik
Врожденный дефект иммунной защиты, который выражается низкий уровнем содержания в крови гамма-глобулинов, получил название агаммаглобулинемия. Стоит также отметить, что в медицинской практике подобное нарушение организма может называться болезнью Брутона и наследственной гипогаммаглобулинемией в зависимости от формы заболевания.
Агаммаглобулинемию возможно выявить уже в первые месяцы жизни ребенка, когда лечащий врач наблюдает повторное заражение инфекциями, вызывающие:
отит;
синусит;
пневмонию;
пиодермию;
менингит;
сепсис.
Агаммаглобулинемия поражает следующие органы и человеческие внутренние системы:
легкие и бронхи;
оболочка головного мозга;
органы, входящие в ЛОР-систему;
желудочно-кишечный тракт.
В результате проведенных исследований было доказано, что данное заболевание возникает из-за повреждения гена, который отвечает за образование в человеческом организме В-клеток. Иными словами, данное заболевание представляет собой некую мутацию на клеточном уровне, которая ведет к неправильному формированию основных систем организма.
Стоит также отметить и тот факт, что на сегодняшний день принято выделять три разновидности данного наследственного недуга:
агаммаглобулинемия, имеющая сцепку с X-хромосомой, – подвержены исключительно мальчики;
аутосомно-рецессивная спорадическая агаммаглобулинемия швейцарского типа может быть диагностирована у обоих полов в равном процентном соотношении;
агаммаглобулинемия, которая не только имеет сцепку с X-хромосомой, но и совмещена с низкой выработкой гормона роста. Данная форма представляет собой весьма редкий вид заболеваний, диагностирующийся только у мужчин.
Симптомы агаммаглобулинемии у детей и взрослых
Как уже отмечалось, агаммаглобулинемия может быть диагностирована у младенцев при повторном возникновении гнойно-воспалительных заболеваний. Также существуют и другие симптомы, относящиеся к данному заболеванию:
боли в мышцах;
головная боль;
общая слабость;
нарушения сна;
высокая температура и озноб;
снижение уровня аппетита или его полная потеря;
гнойные выделения из носа или рта.
Процесс лечения любого заболевания будет длительным, даже если речь идет о самой легкой форме простуды. Подобный факт должен сразу же насторожить не только врача, но и пациента. Таким образом, следует сразу же обратиться в больницу и пройти соответствующие обследования.
Как проходит диагностика агаммаглобулинемии?
При возникновении подозрения на данное наследственное заболевание пациент получает направление к профильному специалисту – иммунологу, который и должен будет провести необходимые исследования для подтверждения диагноза.
В целом, процесс диагностики включает в себя:
- выявление симптомов при клиническом осмотре;
проведение анализов крови, в том числе углубленный для исключения других заболеваний, связанных с иммунодефицитом – ВИЧ, краснуха, токсоплазмоз.
И после того, как наследственный характер и тип заболевания будет подтвержден, врач иммунолог начинает составлять индивидуальную программу лечения.
Лечение агаммаглобулинемии
Designed by jcomp/freepik
Агаммаглобулинемия не может быть полностью вылечена, поскольку это генетическое заболевание. Иными словами, единственный вариант, который могут предложить врачи, – заместительная и поддерживающая терапии, которые сглаживают симптоматику и предоставляют возможность более качественного уровня жизни.
Таким образом, заместительная терапия будет нужна в течение всей жизни человека. Он должен принимать антителосодержащие препараты, а также профилактические лекарственные средства, которые в своем составе содержат иммуноглобулин.
Осложнения при агаммаглобулинемии
Необходимо понимать, что во многом сохранение здоровья и благоприятные прогнозы при данном заболевании зависят от того, когда оно было диагностировано и своевременно были ли назначено необходимое лечение.
Если же агаммоглобулинемия была выявлена в более зрелом возрасте, то прогнозы далеки от благоприятных. Так, на фоне регулярных инфекционных заболеваний у пациентов могут развиться аутоиммунные или онкологические болезни, что на фоне изначально низкой иммунной системы становится почти неподдающимся лечению. Кроме того, достаточно большое число пациентов с диагностированной агаммаглобулинемией погибают в результате инфекционно-токсического шока.