Болезнь Виллебранда

Болезнь фон Виллебранда - это хроническое нарушение свёртываемости крови, из-за чего возникают частые кровотечения. У людей с этой болезнью низкий уровень фактора фон Виллебранда, белка, который помогает свертыванию крови, или данный белок не работает должным образом.

Большинство людей  рождаются с болезнью, унаследовав её от одного или обоих родителей. Однако, предупреждающие признаки, такие как сильное кровотечение после стоматологической процедуры, могут не проявляться в течение многих лет.

Болезнь фон Виллебранда неизлечима. Но при лечении и уходе за собой, большинство людей с этой болезнью могут вести активную жизнь.

Симптомы

Многие люди с болезнью фон Виллебранда не знают об этом, потому что симптомы этого заболевания слабые или отсутствуют. Самым распространенным признаком заболевания является обильное кровотечение.

Выделяют три основных типа болезни. Количество кровотечений варьируется от одного человека к другому в зависимости от типа и тяжести болезни.

Если у вас болезнь фон Виллебранда, у вас может быть:

• Чрезмерное кровотечение в результате травмы или после операции или стоматологической процедуры;

• Кровь из носа, которая не прекращается в течение 10 минут;

• Сильное или длительное менструальное кровотечение;

• Кровь в моче или стуле;

• Легкие синяки или кровоподтёки.

Менструальные признаки и симптомы могут включать в себя:

• Кровяные сгустки диаметром более 1 дюйма (2,5 сантиметра) в менструальном потоке;

• Необходимость менять менструальную прокладку или тампоны более одного раза в час;   

• Необходимость использования двойной санитарной защиты для менструального потока;

• Симптомы анемии, включая усталость, утомляемость или одышку.

Когда обращаться к врачу

Обратитесь к врачу, если у вас длительное кровотечение или его трудно остановить.

Причины

Обычной причиной болезни фон Виллебранда является унаследованный аномальный ген, который контролирует фактор фон Виллебранда - белок, который играет ключевую роль в свертывании крови.

Когда у вас низкий уровень этого белка или он работает неправильно, маленькие кровяные тельца, называемые тромбоцитами, не могут нормально склеиваться или прикрепляться к стенкам кровеносных сосудов при повреждении. Это мешает процессу свертывания крови и иногда может вызвать неконтролируемое кровотечение.

Многие люди с болезнью фон Виллебранда также имеют низкий уровень фактора VIII, другого белка, который помогает в свертывании крови.

Фактор VIII участвует в другом унаследованном нарушении свертываемости крови, называемом гемофилией. Но в отличие от гемофилии, которая поражает в основном мужчин, болезнь фон Виллебранда поражает мужчин и женщин и, как правило, является более мягкой.

В редких случаях болезнь фон Виллебранда может развиться в более позднем возрасте у людей, которые не унаследовали от родителей аномальный ген. Это заболевание известно как синдром приобретённого фон Виллебранда, и оно, скорее всего, вызвано лежащим в его основе медицинским заболеванием.

Факторы риска

Основным фактором риска болезни фон Виллебранда является его семейная история. Родители передают аномальный ген болезни своим детям. Редко болезнь пропускает поколения.

Обычно болезнь представляет собой "наследственное аутосомно-доминантное" заболевание, а это значит, что для поражения необходим аномальный ген только от одного родителя. Если у вас есть ген болезни фон Виллебранда, то у вас есть 50% шанс передать этот ген своим детям.

Наиболее тяжелой формой заболевания является "аутосомно рецессивная", что означает, что оба ваших родителя должны передать вам аномальный ген.

Осложнения

Редко, болезнь фон Виллебранда может вызвать неконтролируемое кровотечение, которое может быть опасным для жизни. Другие осложнения болезни фон Виллебранда могут включать в себя:

Анемию. У женщин с сильным менструальным кровотечением может развиться железодефицитная анемия;

Припухлость и боль. Это может быть результатом аномального кровотечения в суставах или мягких тканях;

Профилактика

Поскольку болезнь фон Виллебранда, как правило, является наследственным заболеванием, подумайте о том, чтобы пройти генетическую консультацию, если у вас есть семейный анамнез этого заболевания и вы планируете завести детей. Если вы носитель дефектного гена болезни фон Виллебранда, вы можете передать его своему потомству, даже если у вас нет симптомов.