Амилоидоз

Амилоидоз - редкое заболевание, которое возникает, когда аномальный белок, называемый амилоидом, накапливается в ваших органах и мешает их нормальной работе.

Амилоид обычно не встречается в организме, но может образовываться из нескольких различных типов белков. Органы, которые могут быть им поражены, включают сердце, почки, печень, селезенку, нервную систему и желудочно-кишечный тракт.

Некоторые разновидности амилоидоза встречаются в сочетании с другими заболеваниями. Эти болезни могут начать уходить при лечении основного заболевания. Некоторые виды амилоидоза могут привести к угрожающей жизни недостаточности органов.

Лечение может включать химиотерапию, подобную той, что используется для борьбы с раком. Ваш доктор может предложить лекарства для того чтобы уменьшить выработку амилоида и контролировать симптомы. Некоторые люди могут получить пользу от пересадки органа или стволовых клеток.

Симптомы

Вы можете не испытывать признаков и симптомов амилоидоза до тех пор, пока состояние не ухудшится. Когда признаки и симптомы очевидны, они зависят от того, какой из ваших органов поражен.

Признаки и симптомы амилоидоза могут включать в себя:

• Отёк лодыжек и ног;

• Сильная усталость и слабость;

• Одышка при минимальной нагрузке;

• Невозможно принять горизонтальное положение из-за одышки;

• Онемение, покалывание или боль в руках или ногах, особенно боль в запястье (карпальный туннельный синдром);

• Понос, возможно, с кровью, или запор;

• Непреднамеренная потеря веса более 4,5 килограмма;

• Увеличенный язык, который иногда выглядит взъерошенным по краям;

• Изменения кожи, такие как утолщение или легкие синяки, и пурпурные пятна вокруг глаз;

• Нерегулярное сердцебиение;

• Трудность глотания.

Когда обращаться к врачу

Обратитесь к врачу, если вы постоянно испытываете какие-либо признаки или симптомы, связанные с амилоидозом.

Причины

Существует много различных типов амилоидоза. Некоторые виды являются наследственными. Другие вызваны внешними факторами, такими как воспалительные заболевания или длительный диализ. Многие виды поражают несколько органов, в то время как другие поражают только одну часть тела.

К подтипам амилоидозов относятся:

• AL амилоидоз (иммуноглобулиновый амилоидоз легкой цепи). Наиболее распространенный тип амилоидоза в развитых странах, AL амилоидоз также называют первичным амилоидозом. Обычно он поражает сердце, почки, печень и нервы;

• АА амилоидоз. Также известный как вторичный амилоидоз, это разнообразие, как правило, вызвано воспалительным заболеванием, таким как ревматоидный артрит. Улучшенное лечение тяжелых воспалительных заболеваний привело к резкому снижению числа случаев возникновения АА амилоидоза в развитых странах. Чаще всего он поражает почки, печень и селезенку;

• Наследственный амилоидоз (семейный амилоидоз). Это наследственное заболевание часто поражает нервы, сердце и почки. Чаще всего это происходит, когда белок, производимый печенью, является аномальным. Этот белок называется транстиретин (TTR);

• Амилоидоз дикого типа. Этот тип амилоидоза происходит, когда TTR белок, сделанный печенью является нормальным, но производит амилоид по неизвестным причинам. Ранее известный как старческий системный амилоидоз, амилоидоз дикого типа имеет тенденцию поражать мужчин старше 70 лет и, как правило, направлен на сердце. Он также может вызвать синдром запястного канала;

• Локализованный амилоидоз. Этот тип амилоидоза часто имеет лучший прогноз, чем те виды, которые поражают несколько систем органов. Типичными местами локализованного амилоидоза являются мочевой пузырь, кожа, горло или легкие. Правильный диагноз важен для того, чтобы можно было избежать лечения, влияющего на весь организм.

Факторы риска

Факторы, которые повышают риск возникновения амилоидоза, включают в себя:

• Возраст. Большинство людей с диагнозом амилоидоза находятся в возрасте от 60 до 70 лет, хотя его возникновение происходит раньше;

• Пол. Амилоидоз чаще встречается у мужчин;

• Другие заболевания. Наличие хронического инфекционного или воспалительного заболевания увеличивает риск возникновения амилоидоза АА;

• Семейный анамнез. Некоторые типы амилоидозов являются наследственными;

• Почечный диализ. Диализ не всегда может удалить из крови крупные белки. Если вы находитесь на диализе, аномальные белки могут накапливаться в крови и, в конечном счете, оседать в тканях. Это заболевание менее распространено при более современных методах диализа;

• Происхождение. Похоже, что люди африканского происхождения подвержены повышенному риску носительства генетической мутации, связанной с тем или иным видом амилоидоза, который может повредить сердце.

Осложнения

Потенциальные осложнения амилоидоза зависят от того, на какие органы воздействуют амилоидные отложения. Амилоидоз может серьезно повредить вам:

• Сердце. Амилоид уменьшает способность сердца наполняться кровью между ударами сердца.  С каждым ударом перекачивается меньше крови, и вы можете испытывать одышку.  Если амилоидоз поражает электрическую систему вашего сердца, ваш сердечный ритм может быть нарушен. Проблемы с сердцем, связанные с амилоидом, могут стать опасными для жизни;

• Почки. Амилоид может повредить фильтрующую систему почек, вызывая утечку протеина из крови в мочу. Способность почек выводить продукты жизнедеятельности из организма снижается, что в конечном итоге может привести к почечной недостаточности и необходимости диализа;

• Нервная система. Вы можете испытывать боль, онемение или покалывание пальцев, отсутствие чувств или ощущение жжения в пальцах ног или подошвах ног. Если амилоид воздействует на нервы, которые контролируют функцию кишечника, вы можете испытывать периоды чередующихся запора и поноса. Если амилоид воздействует на нервы, контролирующие артериальное давление, Вы можете почувствовать слабость после того, как слишком быстро встали.