Туберозный склероз

Туберозный склероз, также называемый комплексом туберозного склероза, является необычным генетическим заболеванием, которое вызывает развитие нераковых (доброкачественных) опухолей - неожиданные разрастания нормальных тканей - во многих частях тела. Признаки и симптомы варьируются в широких пределах в зависимости от того, где развиваются ростки и насколько сильно человек поражен.

Клубневый склероз часто обнаруживается в младенческом или детском возрасте. У некоторых людей с туберозным склерозом такие слабые признаки и симптомы, что это заболевание не диагностируется до взрослого возраста или не диагностируется вообще. Другие испытывают серьезные отклонения от нормы.

Хотя от туберозного склероза нет лекарства и невозможно предсказать течение или тяжесть заболевания, для борьбы с симптомами имеются средства лечения.

Симптомы

Симптомы туберозного склероза вызываются нераковыми образованиями (доброкачественными опухолями), в некоторых частях тела, чаще всего в головном мозге, глазах, почках, сердце, легких и коже, хотя им может быть поражена любая часть тела. Симптомы могут варьироваться от легких до тяжелых, в зависимости от размера или местоположения зарастания.

Хотя эти признаки и симптомы уникальны для каждого человека, страдающего туберозным склерозом, они могут включать в себя:

• Кожные отклонения. У большинства людей с туберозным склерозом имеются пятна на светлой коже, или же у них могут развиться небольшие, безобидные участки утолщенной, гладкой кожи или красноватые шишки под ногтями или вокруг них. Часто встречаются также наросты на лице, которые начинаются в детстве и напоминают угревую сыпь.

• Судороги. Рост головного мозга может быть связан с судорогами, которые могут быть первым признаком туберозного склероза. У маленьких детей обычный тип припадков, называемый детским спазмом, проявляется как повторяющиеся спазмы головы и ног.

• Когнитивные нарушения. Туберозный склероз может быть связан с задержкой развития, а иногда и с умственной отсталостью или нарушением обучаемости. Могут также развиваться психические расстройства, такие как аутизм, или синдром дефицита внимания/гиперактивности (СДВГ).

• Поведенческие проблемы. К обычным поведенческим проблемам могут относиться гиперактивность, самовредительство или агрессивность, а также проблемы с социальной и эмоциональной адаптацией.

• Проблемы с почками. У большинства людей с туберозным склерозом развиваются нераковые наросты на почках, и с возрастом они могут увеличится.

• Проблемы с сердцем. Наросты в сердце, если они присутствуют, обычно являются самыми большими при рождении и уменьшаются с возрастом ребенка.

• Проблемы с легкими. Наросты, которые развиваются в легких, могут вызвать кашель или одышку, особенно при физической активности или физических упражнениях. Эти доброкачественные опухоли легких встречаются чаще у женщин, чем у мужчин.

• Патологии глаз. Нарост может проявляться в виде белых пятен на светочувствительной ткани на задней стенке глаза (сетчатке). Эти нераковые наросты не всегда мешают зрению.

Причины

Признаки и симптомы туберозного склероза могут быть замечены при рождении. Или же первые признаки и симптомы могут проявиться в детстве или даже спустя годы во взрослой жизни.

Обратитесь к врачу Вашего ребенка, если Вас беспокоит его развитие, или Вы заметили какие-либо из описанных выше признаков или симптомов туберозного склероза.

Факторы риска

Туберозный склероз может быть результатом и того, и другого:

• Ошибка случайного деления клеток. Около двух третей людей, страдающих туберозным склерозом, имеют новую мутацию либо в гене TSC1, либо в гене TSC2 - гене, связанном с туберозным склерозом, - и не имеют семейного анамнеза туберозного склероза.

• Наследство. Около трети людей, страдающих туберозным склерозом, наследуют измененный ген TSC1 или TSC2 от одного из родителей, у которого это заболевание.

Если у вас туберозный склероз, у вас есть до 50 процентов шансов передать это заболевание биологическим детям. Тяжесть заболевания может варьироваться. У родителя, страдающего туберозным склерозом, может быть ребенок с более легкой или тяжелой формой заболевания.

Осложнения

В зависимости от того, где развиваются нераковые опухоли (доброкачественные опухоли) и их размеров, они могут вызвать тяжелые или опасные для жизни осложнения у людей с туберозным склерозом. Вот несколько примеров осложнений:

• Избыток жидкости в мозге и вокруг него. Один тип нароста в головном мозге может блокировать поток спинномозговой жидкости внутри головного мозга. Эта блокировка может привести к накоплению жидкости в полостях (желудочках) глубоко внутри головного мозга, состояние, называемое гидроцефалия. Различные признаки и симптомы включают неожиданно большой размер головы, тошноту, головные боли и изменения в поведении.

• Сердечные осложнения. Нарост в сердце, обычно у младенцев, может препятствовать кровообращению или вызывать проблемы с сердечным ритмом (дисритмия).

• Повреждение почек. Наросты в почках могут быть большими и вызывать потенциально серьезные - даже угрожающие жизни - проблемы с почками. Наросты в почках могут вызвать повышенное артериальное давление или кровотечение или привести к почечной недостаточности. В редких случаях нарост в почке может стать раковым заболеванием.

• Легочная недостаточность. Нарост в легких может привести к обрушению легкого или появлению жидкости вокруг легких, которая мешает их работе.

• Повышенный риск раковых (злокачественных) опухолей. Туберозный склероз связан с повышенным риском развития злокачественных опухолей в почках и мозге.

• Повреждение глаз. Наросты в глазах могут нарушить зрение, если они блокируют слишком большую часть сетчатки, хотя это встречается редко.