Международный классификатор болезни
Q85.1

Туберозный склероз

Описание

Туберозный склероз, также называемый комплексом туберозного склероза, является необычным генетическим заболеванием, которое вызывает развитие нераковых (доброкачественных) опухолей - неожиданные разрастания нормальных тканей - во многих частях тела. Признаки и симптомы варьируются в широких пределах в зависимости от того, где развиваются ростки и насколько сильно человек поражен.

Клубневый склероз часто обнаруживается в младенческом или детском возрасте. У некоторых людей с туберозным склерозом такие слабые признаки и симптомы, что это заболевание не диагностируется до взрослого возраста или не диагностируется вообще. Другие испытывают серьезные отклонения от нормы.

Хотя от туберозного склероза нет лекарства и невозможно предсказать течение или тяжесть заболевания, для борьбы с симптомами имеются средства лечения.

Симптомы

Симптомы туберозного склероза вызываются нераковыми образованиями (доброкачественными опухолями), в некоторых частях тела, чаще всего в головном мозге, глазах, почках, сердце, легких и коже, хотя им может быть поражена любая часть тела. Симптомы могут варьироваться от легких до тяжелых, в зависимости от размера или местоположения зарастания.

Хотя эти признаки и симптомы уникальны для каждого человека, страдающего туберозным склерозом, они могут включать в себя:

  • Кожные отклонения. У большинства людей с туберозным склерозом имеются пятна на светлой коже, или же у них могут развиться небольшие, безобидные участки утолщенной, гладкой кожи или красноватые шишки под ногтями или вокруг них. Часто встречаются также наросты на лице, которые начинаются в детстве и напоминают угревую сыпь.

  • Судороги. Рост головного мозга может быть связан с судорогами, которые могут быть первым признаком туберозного склероза. У маленьких детей обычный тип припадков, называемый детским спазмом, проявляется как повторяющиеся спазмы головы и ног.

  • Когнитивные нарушения. Туберозный склероз может быть связан с задержкой развития, а иногда и с умственной отсталостью или нарушением обучаемости. Могут также развиваться психические расстройства, такие как аутизм, или синдром дефицита внимания/гиперактивности (СДВГ).

  • Поведенческие проблемы. К обычным поведенческим проблемам могут относиться гиперактивность, самовредительство или агрессивность, а также проблемы с социальной и эмоциональной адаптацией.

  • Проблемы с почками. У большинства людей с туберозным склерозом развиваются нераковые наросты на почках, и с возрастом они могут увеличится.

  • Проблемы с сердцем. Наросты в сердце, если они присутствуют, обычно являются самыми большими при рождении и уменьшаются с возрастом ребенка.

  • Проблемы с легкими. Наросты, которые развиваются в легких, могут вызвать кашель или одышку, особенно при физической активности или физических упражнениях. Эти доброкачественные опухоли легких встречаются чаще у женщин, чем у мужчин.

  • Патологии глаз. Нарост может проявляться в виде белых пятен на светочувствительной ткани на задней стенке глаза (сетчатке). Эти нераковые наросты не всегда мешают зрению.

Причины

Признаки и симптомы туберозного склероза могут быть замечены при рождении. Или же первые признаки и симптомы могут проявиться в детстве или даже спустя годы во взрослой жизни.

Обратитесь к врачу Вашего ребенка, если Вас беспокоит его развитие, или Вы заметили какие-либо из описанных выше признаков или симптомов туберозного склероза.

Факторы риска

Туберозный склероз может быть результатом и того, и другого:

  • Ошибка случайного деления клеток. Около двух третей людей, страдающих туберозным склерозом, имеют новую мутацию либо в гене TSC1, либо в гене TSC2 - гене, связанном с туберозным склерозом, - и не имеют семейного анамнеза туберозного склероза.

  • Наследство. Около трети людей, страдающих туберозным склерозом, наследуют измененный ген TSC1 или TSC2 от одного из родителей, у которого это заболевание.

Если у вас туберозный склероз, у вас есть до 50 процентов шансов передать это заболевание биологическим детям. Тяжесть заболевания может варьироваться. У родителя, страдающего туберозным склерозом, может быть ребенок с более легкой или тяжелой формой заболевания.

Осложнения

В зависимости от того, где развиваются нераковые опухоли (доброкачественные опухоли) и их размеров, они могут вызвать тяжелые или опасные для жизни осложнения у людей с туберозным склерозом. Вот несколько примеров осложнений:

  • Избыток жидкости в мозге и вокруг него. Один тип нароста в головном мозге может блокировать поток спинномозговой жидкости внутри головного мозга. Эта блокировка может привести к накоплению жидкости в полостях (желудочках) глубоко внутри головного мозга, состояние, называемое гидроцефалия. Различные признаки и симптомы включают неожиданно большой размер головы, тошноту, головные боли и изменения в поведении.

  • Сердечные осложнения. Нарост в сердце, обычно у младенцев, может препятствовать кровообращению или вызывать проблемы с сердечным ритмом (дисритмия).

  • Повреждение почек. Наросты в почках могут быть большими и вызывать потенциально серьезные - даже угрожающие жизни - проблемы с почками. Наросты в почках могут вызвать повышенное артериальное давление или кровотечение или привести к почечной недостаточности. В редких случаях нарост в почке может стать раковым заболеванием.

  • Легочная недостаточность. Нарост в легких может привести к обрушению легкого или появлению жидкости вокруг легких, которая мешает их работе.

  • Повышенный риск раковых (злокачественных) опухолей. Туберозный склероз связан с повышенным риском развития злокачественных опухолей в почках и мозге.

  • Повреждение глаз. Наросты в глазах могут нарушить зрение, если они блокируют слишком большую часть сетчатки, хотя это встречается редко.

Ниже представлен перечень препаратов, с помощью которых лечат данное заболевание. Данный список лекарств носит исключительно ознакомительный характер. Обращаем ваше внимание, что многие из них являются сильнодействующими, их нельзя применять без назначения квалифицированного врача.
Названия коммерческих препаратов представлены в алфавитном порядке и относятся к разным фармакологическим группам. В отдельной вкладке сгруппированы действующие вещества и дженерики.