Синдром Дауна

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна  - это состояние, при котором ребенок рождается с дополнительной копией своей 21-й хромосомы - отсюда и другое название - трисомия 21. Это приводит к задержке физического и умственного развития, а также к инвалидности. 

Многие из этих нарушений остаются на всю жизнь, и они также могут сократить продолжительность жизни. Однако люди с синдромом Дауна могут жить здоровой и полноценной жизнью. Последние достижения в области медицины, а также культурная и институциональная поддержка людей с синдромом Дауна и их семей предоставляют множество возможностей для преодоления проблем, связанных с этим заболеванием.

Что является причиной синдрома Дауна?

Во всех случаях репродукции оба родителя передают свои гены своим детям. Эти гены передаются в хромосомах. Когда клетки младенца развиваются, каждая клетка должна получить 23 пары хромосом, всего 46 хромосом. Половина хромосом - от матери, а половина - от от отца.

У детей с синдромом Дауна одна из хромосом отделяется неправильно. Ребенок получает три копии, или дополнительную частичную копию хромосомы 21, вместо двух. Эта дополнительная хромосома вызывает проблемы по мере развития мозга и физических функций.

По данным Национального общества по борьбе с синдромом Дауна (National Down Syndrome Society, NDSS), около 1 из 700 младенцев в США рождается с синдромом Дауна. Это самое распространенное генетическое заболевание в США. 

Типы синдрома Дауна

Есть три типа синдрома Дауна:

Трисомия 21

Трисомия 21 означает, что в каждой клетке есть дополнительная копия хромосомы 21. Это самая распространенная форма синдрома Дауна.

Мозаицизм

Мозаицизм возникает, когда ребенок рождается с лишней хромосомой в некоторых, но не во всех клетках. У людей с синдромом Дауна с мозаикой симптомов, как правило, меньше, чем у людей с трисомия 21.

Транслокация

При этом типе синдрома Дауна у детей есть только дополнительная часть хромосомы 21. Всего 46 хромосом. Однако к одной из них прикреплен дополнительный кусочек хромосомы 21.

Будет ли у моего ребенка синдром Дауна?

У некоторых родителей больше шансов родить ребенка с синдромом Дауна. По данным Центров по профилактике и борьбе с болезнями, у матерей в возрасте 35 лет и старше вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна выше, чем у молодых матерей. Вероятность увеличивается, чем старше мать.

Исследования показывают, что отцовский возраст также оказывает влияние. Одно из исследований 2003 года показало, что у отцов старше 40 лет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна в два раза выше.

К другим родителям, у которых вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна выше, относятся:

• Люди с семейным анамнезом синдрома Дауна;

• Люди, которые подвержены генетической транслокации.

Важно помнить, что ни один из этих факторов не означает, что у вас точно будет ребенок с синдромом Дауна. Однако, по статистике и при большом населении, они могут увеличить шансы, что ваш ребёнок родится с синдромом Дауна.

Каковы симптомы синдрома Дауна?

Хотя вероятность вынашивания ребенка с синдромом Дауна можно оценить с помощью скрининга во время беременности, у вас не будет никаких симптомов вынашивания ребенка с синдромом Дауна.

При рождении дети с синдромом Дауна обычно имеют определенные характерные признаки, в том числе:

• Плоские черты лица;

• Маленькая головка и уши;

• Короткая шея;

• Выпуклый язык;

• Наклонные вверх глаза;

• Нетипично сформированные уши;

• Слабый мышечный тонус.

Младенец с синдромом Дауна может родиться среднего размера, но будет развиваться медленнее, чем ребенок без этого заболевания.

Люди с синдромом Дауна обычно имеют ту или иную степень отклонения в развитии, но часто она бывает легкой или умеренной. Задержки в умственном и социальном развитии могут означать, что ребенок может иметь:

• Импульсивное поведение;

• Короткий период концентрации внимания;

• Замедленная обучаемость.

Синдром Дауна часто сопровождается медицинскими осложнениями. Они могут включать в себя:

• Врождённые пороки сердца;

• Нарушение слуха;

• Плохое зрение;

• Катаракта (помутнение глаз);

• Проблемы с бедром, например вывих;

• Лейкемия;

• Хронический запор;

• Апноэ во время сна (прерывание дыхания во время сна);

• Слабоумие (проблемы с мышлением и памятью);

• Гипотиреоз (низкая функция щитовидной железы);

• Ожирение;

• Поздний рост зубов, вызывающий проблемы с жеванием;

• Болезнь Альцгеймера в позднем возрасте.

Люди с синдромом Дауна также более склонны к инфекции. Они могут бороться с респираторными инфекциями, инфекциями мочевыводящих путей и кожными инфекциями.

Скрининг на синдром Дауна во время беременности

Скрининг на синдром Дауна предлагается в США как обычная часть дородового ухода. Если вы женщина старше 35 лет, отец вашего ребенка старше 40 лет или есть семейный анамнез синдрома Дауна, возможно, вы захотите пройти обследование.

Первый триместр

Ультразвуковое исследование и анализ крови могут выявить синдром Дауна у вашего плода. Эти тесты имеют более высокий процент ложноположительных результатов, чем тесты, сделанные на более поздних стадиях беременности. Если результаты не являются нормальными, ваш врач может провести амниоцентез после 15-й недели беременности.

Второй триместр

Ультразвуковое исследование и четырехмерный экран маркеров (QMS) могут помочь в выявлении синдрома Дауна и других дефектов в головном и спинном мозге. Этот тест проводится между 15 и 20 неделями беременности.

Если любой из этих тестов не является нормальным, у вас высокие риски возникновения врожденных дефектов.

Дополнительные пренатальные тесты

Врач может заказать дополнительные анализы для выявления синдрома Дауна у вашего ребенка. Они могут включать в себя:

• Амниоцентез. Врач берет образец околоплодных вод для исследования количества хромосом у вашего ребенка. Обычно тест проводится через 15 недель;

• Биопсия ворсинок хориона (БВХ). Врач возьмет клетки плаценты для анализа хромосом плода. Этот тест проводится между 9 и 14 неделями беременности. Это может увеличить риск выкидыша, но, по данным клиники Майо, только менее чем на 1 процент;

• Забор кордовой пуповинной крови (ЗКПК, или кордоцентез). Ваш врач возьмет кровь из пуповины и исследует ее на хромосомные дефекты. Это делается после 18-й недели беременности. Риск выкидыша выше, поэтому он выполняется только в том случае, если все остальные анализы не уверены.

Некоторые женщины предпочитают не проходить эти тесты из-за риска выкидыша. Они предпочитают родить ребенка с синдромом Дауна, чем потерять беременность.

Тесты при рождении

При рождении ваш доктор будет:

• Проводить медосмотр вашего ребёнка;

• Закажет анализ крови (кариотипирование), чтобы подтвердить синдром Дауна.

Лечение синдрома Дауна

От синдрома Дауна нет лекарства, но есть широкий спектр программ поддержки и обучения, которые могут помочь как людям с заболеванием, так и их семьям.

Доступные программы начинаются с вмешательств в младенческом возрасте. В рамках этих программ учителя специального образования и терапевты помогут вашему ребенку научится:

• Сенсорным навыкам;

• Навыкам общения;

• Навыкам самопомощи;

• Двигательным навыкам (моторике);

• Языковым и когнитивным способностям.

Дети с синдромом Дауна часто достигают возрастных рубежей. Однако они могут учиться медленнее, чем другие дети.

Школа является важной частью жизни ребенка с синдромом Дауна, независимо от его интеллектуальных способностей. Государственные и частные школы оказывают поддержку людям с синдромом Дауна и их семьям, предоставляя им интегрированные классы и возможности для получения специального образования. Школа дает возможность ценной социализации и помогает ученикам с синдромом Дауна приобрести важные жизненные навыки.

Жизнь с синдромом Дауна

За последние десятилетия срок жизни людей с синдромом Дауна значительно увеличился. В 1960 году "Источник, которому доверяют", ребенок, родившийся с синдромом Дауна, часто не видел своего 10-летнего юбилея. Сегодня продолжительность жизни людей с синдромом Дауна достигает в среднем 50-60 лет.

Если вы воспитываете ребенка с синдромом Дауна, вам понадобятся тесные отношения с медицинскими специалистами, которые понимают уникальные проблемы, связанные с этим заболеванием. Помимо более серьезных проблем, таких как пороки сердца и лейкемия, людям с синдромом Дауна может потребоваться защита от распространенных инфекций, таких как простуда.

Люди с синдромом Дауна живут дольше и богаче, чем когда-либо. Хотя они часто могут сталкиваться с уникальным набором проблем, они также могут преодолевать эти препятствия и преуспевать. Создание мощной сети поддержки опытных профессионалов и понимание семьи и друзей имеет решающее значение для успеха людей с синдромом Дауна и их семей.