Синдром Тернера

Синдром Тернера - заболевание, поражающее только женщин, приводит к отсутствию или частичному отсутствию одной из Х-хромосом (половых хромосом). Синдром Тёрнера может вызвать целый ряд медицинских проблем и проблем развития, в том числе низкий рост, недостаточность развития яичников и пороки сердца.

Синдром Тернера может быть диагностирован до рождения (пренатально), в младенческом возрасте или в раннем детстве. Иногда у женщин со слабыми признаками и симптомами синдрома Тёрнера диагноз откладывается до подросткового или юношеского возраста.

Девочки и женщины с синдромом Тёрнера нуждаются в постоянной медицинской помощи различных специалистов. Регулярные осмотры и соответствующий уход могут помочь большинству девушек и женщин вести здоровый, самостоятельный образ жизни.

Симптомы

Признаки и симптомы синдрома Тернера могут отличаться у девушек и женщин с этим расстройством. У некоторых девушек наличие синдрома Тернера может быть не сразу очевидным, но у других девушек ряд физических особенностей и слабый рост проявляются в раннем возрасте. Признаки и симптомы могут быть неуловимыми, развиваться медленно с течением времени или значительными, например, пороки сердца.

До рождения

Синдром Тернера может быть заподозрен пренатально на основе пренатального бесклеточного ДНК-скрининга - метода скрининга на определенные хромосомные отклонения у развивающегося ребенка с использованием образца крови матери - или пренатального УЗИ. Дородовое УЗИ ребенка с синдромом Тернера может показать:

• Большое скопление жидкости на затылке или другие аномальные скопления жидкости (отек);

• Сердечные аномалии;

• Аномалии почек.

При рождении или в младенчестве

Признаки синдрома Тернера при рождении или в младенческом возрасте могут включать в себя:

• Широкая или сетчатая шея;

• Низко расположенные уши;

• Широкая грудь с широко расставленными сосками;

• Высокое, узкое нёбо рта;

• Руки, выворачивающиеся наружу в локтях;

• Ногти на руках и ногах, узкие и загнутые вверх;

• Опухание рук и ног, особенно при рождении;

• Чуть меньше среднего роста при рождении;

• Замедленный рост;

• Дефекты сердца;

• Низкая линия роста волос на затылке;

• Отступающая или маленькая нижняя челюсть;

• Короткие пальцы рук и ног.

В детстве, подростковом возрасте и во взрослой жизни

Наиболее распространенными признаками почти у всех девушек, подростков и молодых женщин с синдромом Тернера являются малый рост и недостаточность яичников, обусловленная недостаточностью функционирования яичников, которая могла возникнуть при рождении или постепенно в детстве, в подростковом возрасте или в юном зрелом возрасте. Признаки и симптомы этих симптомов включают в себя:

Замедление роста;

• Нет скачков роста в ожидаемое время в детстве;

• Рост взрослого человека значительно ниже, чем можно было бы ожидать от члена семьи женского пола;

• Отсутствие половых изменений, ожидаемых во время полового созревания;

• Заторможенное половое развитие в подростковом возрасте;

• Раннее окончание менструального цикла не по причине беременности;

• Для большинства женщин с синдромом Тернера невозможность зачать ребенка без лечения бесплодия.

Когда обращаться к врачу

Иногда трудно отличить признаки и симптомы синдрома Тернера от других нарушений. Важно получить быстрый, точный диагноз и соответствующий уход. Обратитесь к врачу, если вас беспокоит физическое или половое развитие.

Причины

Большинство людей рождается с двумя половыми хромосомами. Мальчики унаследовали Х-хромосому от своих матерей, а Y-хромосому от своих отцов. Девочки наследуют по одной Х-хромосоме от каждого родителя. У девочек с синдромом Тернера одна копия Х-хромосомы отсутствует, частично отсутствует или изменена.

Генетические изменения синдрома Тернера могут быть одним из следующих:

• Моносомия. Полное отсутствие Х-хромосомы обычно происходит из-за ошибки в сперме отца или в яйцеклетке матери. Это приводит к тому, что каждая клетка в организме имеет только одну Х-хромосому;

• Мозаицизм. В некоторых случаях ошибка возникает при делении клетки на ранних стадиях развития плода. Это приводит к тому, что некоторые клетки в организме имеют две полные копии Х-хромосомы. Другие клетки имеют только одну копию Х-хромосомы;

• Х-хромосомные аномалии. Аномальные или отсутствующие части одной из Х-хромосом. У клеток есть одна полная и одна измененная копия. Эта ошибка может возникать в сперме или яйцеклетке, когда все клетки имеют одну полную и одну измененную копию. Или ошибка может произойти в делении клетки на ранних стадиях развития плода так, что только некоторые клетки содержат ненормальные или отсутствующие части одной из Х-хромосом (мозаицизм);

• Материал Y-хромосомы. В небольшом проценте случаев синдрома Тернера, некоторые клетки имеют одну копию Х-хромосомы и другие клетки имеют одну копию Х-хромосомы и некоторые Y-хромосомы материала. Эти индивидуалы развиваются биологически как женщина, но присутствие материала Y хромосомы увеличивает риск развития типа рака вызванного гонадобластомой.

Влияние хромосомных ошибок

Отсутствие или изменение Х-хромосомы синдрома Тёрнера приводит к ошибкам при развитии плода и другим проблемам развития после рождения - например, к низкому росту, яичниковой недостаточности и порокам сердца. Физические характеристики и осложнения со здоровьем, возникающие в результате хромосомной ошибки, сильно варьируются.

Факторы риска

Потеря или изменение Х-хромосомы происходит случайным образом. Иногда это происходит из-за проблемы со спермой или яйцеклеткой, а иногда потеря или изменение Х-хромосомы происходит на ранних стадиях развития плода.

Семейный анамнез, похоже, не является фактором риска, поэтому маловероятно, что у родителей одного ребенка с синдромом Тернера появится еще один ребенок с этим расстройством.

Осложнения

Синдром Тернера может влиять на правильное развитие нескольких систем организма, но сильно варьируется у людей с этим синдромом. Осложнения, которые могут возникнуть, включают в себя:

• Проблемы с сердцем. Многие дети с синдромом Тёрнера рождаются с пороками сердца или даже небольшими отклонениями в структуре сердца, которые увеличивают риск возникновения серьезных осложнений. К дефектам сердца часто относятся проблемы с аортой, большим кровеносным сосудом, который отходит от сердца и доставляет богатую кислородом кровь в организм;

• Высокое кровяное давление. У женщин с синдромом Тернера повышенный риск высокого кровяного давления - состояние, которое увеличивает риск развития заболеваний сердца и кровеносных сосудов;

• Потеря слуха. Потеря слуха часто встречается при синдроме Тёрнера. В некоторых случаях это связано с постепенной потерей функции нерва. Повышенный риск частых инфекций среднего уха также может привести к потере слуха;

• Проблемы со зрением. У девочек с синдромом Тернера повышенный риск слабого мышечного контроля над движениями глаз (косоглазие), близорукости и других проблем со зрением;

• Проблемы с почками. У девочек с синдромом Тернера могут быть некоторые аномалии развития почек. Хотя эти отклонения обычно не вызывают медицинских проблем, они могут увеличить риск высокого кровяного давления и инфекций мочевыводящих путей;

• Аутоиммунные нарушения. У девушек и женщин с синдромом Тернера повышенный риск недостаточной активности щитовидной железы (гипотиреоз) в связи с аутоиммунным расстройством щитовидной железы Хасимото. Они также имеют повышенный риск диабета. У некоторых женщин с синдромом Тернера наблюдается непереносимость глютена (целиакия) или воспалительное заболевание кишечника;

• Проблемы со скелетом. Проблемы с ростом и развитием костей увеличивают риск аномального искривления позвоночника (сколиоз) и округления верхней части спины вперёд (кифоз). Женщины с синдромом Тернера также подвержены повышенному риску развития слабых, хрупких костей (остеопороз);

• Инвалидность в обучении. Девочки и женщины с синдромом Тернера обычно обладают нормальным интеллектом. Однако существует повышенный риск нарушений обучаемости, особенно при обучении с использованием пространственных концепций, математики, памяти и внимания;

• Проблемы с психическим здоровьем. Девочки и женщины с синдромом Тернера могут испытывать трудности в социальном взаимодействии и иметь повышенный риск синдрома дефицита внимания / гиперактивности (СДВГ);

• Бесплодие. Большинство женщин с синдромом Тернера бесплодны. Однако очень небольшое число женщин может забеременеть спонтанно, а некоторые могут забеременеть после лечения бесплодия;

• Осложнения при беременности. Поскольку женщины с синдромом Тернера подвержены повышенному риску осложнений во время беременности, таких как повышенное артериальное давление и рассечение аорты, их необходимо обследоваться у кардиолога до беременности.