Международный классификатор болезни
Q96

Синдром Тернера

Описание

Синдром Тернера - заболевание, поражающее только женщин, приводит к отсутствию или частичному отсутствию одной из Х-хромосом (половых хромосом). Синдром Тёрнера может вызвать целый ряд медицинских проблем и проблем развития, в том числе низкий рост, недостаточность развития яичников и пороки сердца.

Синдром Тернера может быть диагностирован до рождения (пренатально), в младенческом возрасте или в раннем детстве. Иногда у женщин со слабыми признаками и симптомами синдрома Тёрнера диагноз откладывается до подросткового или юношеского возраста.

Девочки и женщины с синдромом Тёрнера нуждаются в постоянной медицинской помощи различных специалистов. Регулярные осмотры и соответствующий уход могут помочь большинству девушек и женщин вести здоровый, самостоятельный образ жизни.

Симптомы

Признаки и симптомы синдрома Тернера могут отличаться у девушек и женщин с этим расстройством. У некоторых девушек наличие синдрома Тернера может быть не сразу очевидным, но у других девушек ряд физических особенностей и слабый рост проявляются в раннем возрасте. Признаки и симптомы могут быть неуловимыми, развиваться медленно с течением времени или значительными, например, пороки сердца.

До рождения

Синдром Тернера может быть заподозрен пренатально на основе пренатального бесклеточного ДНК-скрининга - метода скрининга на определенные хромосомные отклонения у развивающегося ребенка с использованием образца крови матери - или пренатального УЗИ. Дородовое УЗИ ребенка с синдромом Тернера может показать:

  • Большое скопление жидкости на затылке или другие аномальные скопления жидкости (отек);

  • Сердечные аномалии;

  • Аномалии почек.

При рождении или в младенчестве

Признаки синдрома Тернера при рождении или в младенческом возрасте могут включать в себя:

  • Широкая или сетчатая шея;

  • Низко расположенные уши;

  • Широкая грудь с широко расставленными сосками;

  • Высокое, узкое нёбо рта;

  • Руки, выворачивающиеся наружу в локтях;

  • Ногти на руках и ногах, узкие и загнутые вверх;

  • Опухание рук и ног, особенно при рождении;

  • Чуть меньше среднего роста при рождении;

  • Замедленный рост;

  • Дефекты сердца;

  • Низкая линия роста волос на затылке;

  • Отступающая или маленькая нижняя челюсть;

  • Короткие пальцы рук и ног.

В детстве, подростковом возрасте и во взрослой жизни

Наиболее распространенными признаками почти у всех девушек, подростков и молодых женщин с синдромом Тернера являются малый рост и недостаточность яичников, обусловленная недостаточностью функционирования яичников, которая могла возникнуть при рождении или постепенно в детстве, в подростковом возрасте или в юном зрелом возрасте. Признаки и симптомы этих симптомов включают в себя:

Замедление роста;

  • Нет скачков роста в ожидаемое время в детстве;

  • Рост взрослого человека значительно ниже, чем можно было бы ожидать от члена семьи женского пола;

  • Отсутствие половых изменений, ожидаемых во время полового созревания;

  • Заторможенное половое развитие в подростковом возрасте;

  • Раннее окончание менструального цикла не по причине беременности;

  • Для большинства женщин с синдромом Тернера невозможность зачать ребенка без лечения бесплодия.

Когда обращаться к врачу

Иногда трудно отличить признаки и симптомы синдрома Тернера от других нарушений. Важно получить быстрый, точный диагноз и соответствующий уход. Обратитесь к врачу, если вас беспокоит физическое или половое развитие.

Причины

Большинство людей рождается с двумя половыми хромосомами. Мальчики унаследовали Х-хромосому от своих матерей, а Y-хромосому от своих отцов. Девочки наследуют по одной Х-хромосоме от каждого родителя. У девочек с синдромом Тернера одна копия Х-хромосомы отсутствует, частично отсутствует или изменена.

Генетические изменения синдрома Тернера могут быть одним из следующих:

  • Моносомия. Полное отсутствие Х-хромосомы обычно происходит из-за ошибки в сперме отца или в яйцеклетке матери. Это приводит к тому, что каждая клетка в организме имеет только одну Х-хромосому;

  • Мозаицизм. В некоторых случаях ошибка возникает при делении клетки на ранних стадиях развития плода. Это приводит к тому, что некоторые клетки в организме имеют две полные копии Х-хромосомы. Другие клетки имеют только одну копию Х-хромосомы;

  • Х-хромосомные аномалии. Аномальные или отсутствующие части одной из Х-хромосом. У клеток есть одна полная и одна измененная копия. Эта ошибка может возникать в сперме или яйцеклетке, когда все клетки имеют одну полную и одну измененную копию. Или ошибка может произойти в делении клетки на ранних стадиях развития плода так, что только некоторые клетки содержат ненормальные или отсутствующие части одной из Х-хромосом (мозаицизм);

  • Материал Y-хромосомы. В небольшом проценте случаев синдрома Тернера, некоторые клетки имеют одну копию Х-хромосомы и другие клетки имеют одну копию Х-хромосомы и некоторые Y-хромосомы материала. Эти индивидуалы развиваются биологически как женщина, но присутствие материала Y хромосомы увеличивает риск развития типа рака вызванного гонадобластомой.

Влияние хромосомных ошибок

Отсутствие или изменение Х-хромосомы синдрома Тёрнера приводит к ошибкам при развитии плода и другим проблемам развития после рождения - например, к низкому росту, яичниковой недостаточности и порокам сердца. Физические характеристики и осложнения со здоровьем, возникающие в результате хромосомной ошибки, сильно варьируются.

Факторы риска

Потеря или изменение Х-хромосомы происходит случайным образом. Иногда это происходит из-за проблемы со спермой или яйцеклеткой, а иногда потеря или изменение Х-хромосомы происходит на ранних стадиях развития плода.

Семейный анамнез, похоже, не является фактором риска, поэтому маловероятно, что у родителей одного ребенка с синдромом Тернера появится еще один ребенок с этим расстройством.

Осложнения

Синдром Тернера может влиять на правильное развитие нескольких систем организма, но сильно варьируется у людей с этим синдромом. Осложнения, которые могут возникнуть, включают в себя:

  • Проблемы с сердцем. Многие дети с синдромом Тёрнера рождаются с пороками сердца или даже небольшими отклонениями в структуре сердца, которые увеличивают риск возникновения серьезных осложнений. К дефектам сердца часто относятся проблемы с аортой, большим кровеносным сосудом, который отходит от сердца и доставляет богатую кислородом кровь в организм;

  • Высокое кровяное давление. У женщин с синдромом Тернера повышенный риск высокого кровяного давления - состояние, которое увеличивает риск развития заболеваний сердца и кровеносных сосудов;

  • Потеря слуха. Потеря слуха часто встречается при синдроме Тёрнера. В некоторых случаях это связано с постепенной потерей функции нерва. Повышенный риск частых инфекций среднего уха также может привести к потере слуха;

  • Проблемы со зрением. У девочек с синдромом Тернера повышенный риск слабого мышечного контроля над движениями глаз (косоглазие), близорукости и других проблем со зрением;

  • Проблемы с почками. У девочек с синдромом Тернера могут быть некоторые аномалии развития почек. Хотя эти отклонения обычно не вызывают медицинских проблем, они могут увеличить риск высокого кровяного давления и инфекций мочевыводящих путей;

  • Аутоиммунные нарушения. У девушек и женщин с синдромом Тернера повышенный риск недостаточной активности щитовидной железы (гипотиреоз) в связи с аутоиммунным расстройством щитовидной железы Хасимото. Они также имеют повышенный риск диабета. У некоторых женщин с синдромом Тернера наблюдается непереносимость глютена (целиакия) или воспалительное заболевание кишечника;

  • Проблемы со скелетом. Проблемы с ростом и развитием костей увеличивают риск аномального искривления позвоночника (сколиоз) и округления верхней части спины вперёд (кифоз). Женщины с синдромом Тернера также подвержены повышенному риску развития слабых, хрупких костей (остеопороз);

  • Инвалидность в обучении. Девочки и женщины с синдромом Тернера обычно обладают нормальным интеллектом. Однако существует повышенный риск нарушений обучаемости, особенно при обучении с использованием пространственных концепций, математики, памяти и внимания;

  • Проблемы с психическим здоровьем. Девочки и женщины с синдромом Тернера могут испытывать трудности в социальном взаимодействии и иметь повышенный риск синдрома дефицита внимания / гиперактивности (СДВГ);

  • Бесплодие. Большинство женщин с синдромом Тернера бесплодны. Однако очень небольшое число женщин может забеременеть спонтанно, а некоторые могут забеременеть после лечения бесплодия;

  • Осложнения при беременности. Поскольку женщины с синдромом Тернера подвержены повышенному риску осложнений во время беременности, таких как повышенное артериальное давление и рассечение аорты, их необходимо обследоваться у кардиолога до беременности.

Синонимы нозологической группы

  • Тернера синдром
  • Дисгенезия гонад
  • Дисгенезия гонад смешанная
  • Синдром Шерешевского-Тернера

Ниже представлен перечень препаратов, с помощью которых лечат данное заболевание. Данный список лекарств носит исключительно ознакомительный характер. Обращаем ваше внимание, что многие из них являются сильнодействующими, их нельзя применять без назначения квалифицированного врача.
Названия коммерческих препаратов представлены в алфавитном порядке и относятся к разным фармакологическим группам. В отдельной вкладке сгруппированы действующие вещества и дженерики.