Как проявляется синдром Ангельмана у детей?

Синдром Ангельмана (СА) у детей - сложное генетическое заболевание, которое в первую очередь поражает нервную систему. Его симптомы развиваются в младенческом возрасте и продолжаются на протяжении всей жизни человека.

СА встречается довольно редко. Ученые отмечают определенное клиническое сходство с аутизмом и церебральным параличом, однако причина возникновения этих состояний различна.

Свое название синдром получил от доктора Гарри Ангельмана, британского врача, который впервые определил набор симптомов у детей.

Симптомы синдрома Ангельмана у детей

Первые признаки начинают проявляться примерно в возрасте от 6 до 12 месяцев, когда ребенок не может сидеть без поддержки или издавать простые звуки.

Далее идут задержки речевого развития - малыш вообще не говорит, либо знает всего несколько слов. Однако большинство детей с синдромом Ангельмана умеют общаться с помощью жестов.

Также проблемы касаются и двигательной функции ребенка: малыш плохо ходит из-за проблем с равновесием и координацией (атаксия). При этом могут дрожать руки, а ноги тугоподвижны.

Для данного синдрома характерны отличительные типы поведения:

1. эмоциональное перевозбуждение - частый смех и улыбки;

2. громкие хлопки руками;

3. гиперактивность;

4. неспособность сосредоточиться на чем-либо долгое время;

5. проблемы со сном и потребность в меньшем сне, чем у других детей;

6. большой интерес к воде и блестящим предметам.

Примерно к 2 годам у некоторых детей с синдромом Ангельмана развивается микроцефалия - маленький размер головы. Также в этом возрасте начинаются судороги или припадки.

К другим возможным особенностям синдрома относятся:

1. скрещенные глаза (косоглазие);

2. очень светлая кожа со светлыми волосами и глазами по сравнению с членами семьи;

3. чувствительность к свету из-за недостатка глазного пигмента;

4. искривление позвоночника (сколиоз);

5. обильное слюноотделение;

6. непроизвольные быстрые движения глаз.

В таких случаях рекомендуется перейти на высококалорийные смеси, чтобы помочь малышу набрать вес.

К менее распространенным симптомам можно отнести также отличительные черты лица:

1. выдающийся подбородок;

2. глубоко посаженные глаза;

3. необыкновенно широкий рот;

4. торчащий язык;

5. широко расставленные зубы;

6. аномально плоская задняя часть головы.

Продолжительность жизни при синдроме Ангельмана

Хотя некоторые симптомы с возрастом пройдут, многие из них останутся на всю жизнь. на продолжительность жизни это никак не влияет. Дети старшего возраста и взрослые с СА также подвержены риску ожирения.

Причины синдрома Ангельмана

Данное заболевание происходит из-за генетической мутации или хромосомной аномалии. Эти нарушения не дают гену UBE3A нормально функционировать. 

В большинстве случаев синдром Ангельмана вызван тем, что ребенок не получает копию гена UBE3A от матери, или же этот ген не работает вовсе. Это означает, что в мозгу ребенка нет активной копии гена. 

Лечение синдрома Ангельмана у детей

В настоящее время СА нельзя вылечить. Это связано с тем, что ученые понимают причин его возникновения. Однако есть несколько способов облегчить состояние болеющего ребенка:

1. поддержание режим сна;

2. вспомогательные средства для грудного вскармливания, например, специальные соски, чтобы помочь младенцам лучше сосать молоко;

3. физиотерапия помогает побороть трудности с ходьбой;

4. противоэпилептические препараты для избавления от судорог

5. занятия с логопедом.