Наследственный дефицит фактора VIII

Что такое гемофилия?

Гемофилия - это не одна из болезней, а скорее одна из группы наследственных кровотечений, вызывающих аномальные или преувеличенные кровотечения и плохую свертываемость крови. Этот термин наиболее часто используется для обозначения двух конкретных состояний, известных как гемофилия А и гемофилия В. Гемофилия А и В отличаются специфическим геном, который мутирует (изменяется, чтобы стать дефектным), и кодами дефектного фактора свертывания крови при каждом заболевании. Редко встречается гемофилия С (недостаток фактора XI), но ее влияние на свертываемость крови гораздо менее выражено, чем у А или В.

Что вызывает гемофилию?

Как упоминалось выше, гемофилия вызвана генетической мутацией. Мутации включают гены, которые кодируют белки, необходимые в процессе свертывания крови. Симптомы кровотечения возникают из-за нарушения свертываемости крови.

Процесс свертывания крови включает в себя ряд сложных механизмов, включающих 13 различных белков, классически называемых факторами от I до XIII и написанных римскими цифрами. Гемофилия А вызвана мутацией гена отвечающего за синтез фактора VIII, поэтому существует дефицит этого фактора свертывания крови. 

Каковы признаки и симптомы гемофилии?

Тяжесть гемофилии может варьироваться в зависимости от конкретного типа мутации (генетического дефекта). Степень симптомов зависит от уровня пораженного фактора свертываемости крови. Тяжелое заболевание определяется как <1% факторной активности, 1% - 5% факторной активности - умеренное заболевание, а более 5% факторной активности - легкое заболевание. Степень кровотечения зависит от тяжести заболевания.

При тяжелой гемофилии кровотечение начинается в раннем возрасте и может развиться спонтанно. При легкой гемофилии кровотечение может быть чрезмерным только в ответ на какое-либо повреждение или травму. Женщины-носители гемофилии имеют различную степень активности факторов; некоторые из них могут иметь почти нормальный уровень и не иметь тенденции к кровотечениям, в то время как у некоторых из них кровотечение может сократиться менее чем на 50% по сравнению с прогнозируемыми 50%, и кровотечение может идти чаще, чем у женщин, не являющимися носителями гемофилии.

Как диагностируется гемофилия?

Большинство пациентов с гемофилией имеют известный семейный анамнез заболевания. Однако около трети случаев происходит при отсутствии известного семейного анамнеза. Большинство таких случаев без семейного анамнеза возникают из-за спонтанной мутации в пораженном гене. При отсутствии известного семейного анамнеза гемофилии серия анализов крови может выявить, какая часть или фактор механизма свертывания крови является дефектным, если у человека имеются аномальные эпизоды кровотечения. Затем могут быть проведены специальные тесты на факторы свертываемости крови для измерения уровня фактора VII или фактора IX и подтверждения диагноза.

Генетическое тестирование для определения и характеристики конкретных мутаций, вызывающих гемофилию, также доступно в специализированных лабораториях.

Лечение гемофилии

Основой лечения является замещение факторов свертывания крови. Концентраты факторов свертывания крови можно очистить от человеческой донорской крови или сделать в лаборатории, используя методы, не использующие донорскую кровь. Этот вид терапии известен как заместительная терапия. Терапия замещения факторов свертывания крови проводится путем введения концентратов факторов свертывания крови в вену, так же, как и переливание крови. Этот вид терапии может быть назначен в домашних условиях при соответствующем инструктаже и обучении.

Люди с легкой степенью гемофилии А иногда лечатся лекарственным десмопрессингом, также известным как DDAVP. Этот препарат стимулирует выделение веществ из тромбоцитов, которые помогают сформировать тромбоцитарную пробку. Его вводят либо медленно через внутривенный путь (IV), либо иногда в форме носового спрея.

Для облегчения симптомов могут быть назначены обезболивающие, но необходимо использовать обезболивающие, кроме аспирина или нестероидных противовоспалительных препаратов (таких как напроксен, ибупрофен), так как эти виды препаратов дополнительно подавляют способность крови к свертыванию крови.