АллергииРедакция МедВизорсегодня в 13:344.5K

Агаммаглобулинемия: описание болезни и симптомы

На сегодняшний день исследование наследственных заболеваний является значительной отрасль в науке и медицине. При этом необходимо отметить, что многие заболевания из данной категории не подвержены лечению как таковому, а лишь пожизненной терапии для смягчения проявлений. В качестве примера подобного недуга можно привести агаммаглобулинемию.

Что такое агаммаглобулинемия


Врожденный дефект иммунной защиты, который выражается низкий уровнем содержания в крови гамма-глобулинов, получил название агаммаглобулинемия. Стоит также отметить, что в медицинской практике подобное нарушение организма может называться болезнью Брутона и наследственной гипогаммаглобулинемией в зависимости от формы заболевания.

Агаммаглобулинемию возможно выявить уже в первые месяцы жизни ребенка, когда лечащий врач наблюдает повторное заражение инфекциями, вызывающие:

  1. отит;

  2. синусит;

  3. пневмонию;

  4. пиодермию;

  5. менингит;

  6. сепсис.

Агаммаглобулинемия поражает следующие органы и человеческие внутренние системы:

  • легкие и бронхи;

  • оболочка головного мозга;

  • органы, входящие в ЛОР-систему;

  • желудочно-кишечный тракт.

В результате проведенных исследований было доказано, что данное заболевание возникает из-за повреждения гена, который отвечает за образование в человеческом организме В-клеток. Иными словами, данное заболевание представляет собой некую мутацию на клеточном уровне, которая ведет к неправильному формированию основных систем организма.

Стоит также отметить и тот факт, что на сегодняшний день принято выделять три разновидности данного наследственного недуга:

  • агаммаглобулинемия, имеющая сцепку с X-хромосомой, – подвержены исключительно мальчики;

  • аутосомно-рецессивная спорадическая агаммаглобулинемия швейцарского типа может быть диагностирована у обоих полов в равном процентном соотношении;

  • агаммаглобулинемия, которая не только имеет сцепку с X-хромосомой, но и совмещена с низкой выработкой гормона роста. Данная форма представляет собой весьма редкий вид заболеваний, диагностирующийся только у мужчин.

Симптомы агаммаглобулинемии у детей и взрослых


Как уже отмечалось, агаммаглобулинемия может быть диагностирована у младенцев при повторном возникновении гнойно-воспалительных заболеваний. Также существуют и другие симптомы, относящиеся к данному заболеванию:

  1. боли в мышцах;

  2. головная боль;

  3. общая слабость;

  4. нарушения сна;

  5. высокая температура и озноб;

  6. снижение уровня аппетита или его полная потеря;

  7. гнойные выделения из носа или рта.

Процесс лечения любого заболевания будет длительным, даже если речь идет о самой легкой форме простуды. Подобный факт должен сразу же насторожить не только врача, но и пациента. Таким образом, следует сразу же обратиться в больницу и пройти соответствующие обследования.

Как проходит диагностика агаммаглобулинемии?


При возникновении подозрения на данное наследственное заболевание пациент получает направление к профильному специалисту – иммунологу, который и должен будет провести необходимые исследования для подтверждения диагноза.

В целом, процесс диагностики включает в себя:

  • выявление симптомов при клиническом осмотре;
  • проведение анализов крови, в том числе углубленный для исключения других заболеваний, связанных с иммунодефицитом – ВИЧ, краснуха, токсоплазмоз.

И после того, как наследственный характер и тип заболевания будет подтвержден, врач иммунолог начинает составлять индивидуальную программу лечения.

Лечение агаммаглобулинемии


Агаммаглобулинемия не может быть полностью вылечена, поскольку это генетическое заболевание. Иными словами, единственный вариант, который могут предложить врачи, – заместительная и поддерживающая терапии, которые сглаживают симптоматику и предоставляют возможность более качественного уровня жизни.

Таким образом, заместительная терапия будет нужна в течение всей жизни человека. Он должен принимать антителосодержащие препараты, а также профилактические лекарственные средства, которые в своем составе содержат иммуноглобулин.

Осложнения при агаммаглобулинемии

Необходимо понимать, что во многом сохранение здоровья и благоприятные прогнозы при данном заболевании зависят от того, когда оно было диагностировано и своевременно были ли назначено необходимое лечение.

Если же агаммоглобулинемия была выявлена в более зрелом возрасте, то прогнозы далеки от благоприятных. Так, на фоне регулярных инфекционных заболеваний у пациентов могут развиться аутоиммунные или онкологические болезни, что на фоне изначально низкой иммунной системы становится почти неподдающимся лечению. Кроме того, достаточно большое число пациентов с диагностированной агаммаглобулинемией погибают в результате инфекционно-токсического шока.

Рейтинг материала
23
Поделиться
Написать комментарий
Чтобы писать комментарии, вам нужно войти на сайт
Содержание
Комментарий дня
Медведева Юлия
Медведева Юлия
сегодня в 10:31
1
Грипп - не грипп, штамм - не штамм, мне все равно! Как только вижу признаки повального ОРВИ сама объявляю «карантин» для своей семьи. Мы...
Размещение баннеров
[email protected]