Биопсия хориона (Chorionic villus sampling, CVS), или биопсия ворсин хориона (БВХ) – тест, который предназначен для выявления на ранних сроках генетических или хромосомных отклонений, таких как синдром Дауна, синдром Эдвардса или синдром Патау.
Анализ подразумевает взятие небольшого образца клеток из плаценты – органа, связывающего кровоснабжение матери и нерожденного ребенка. Ткань хориона по генетической структуре схожа с плодом, поэтому может быть использована для генетического анализа.
Источник: https://medvisor.ru/rezultaty-analizov/khorion-biopsiya-ploda/
Показания к биопсии хориона
БВХ, разумеется, делают далеко не всем беременным. Этот анализ назначается только в том случае, если существует повышенный риск врожденного заболевания.
Показания к биопсии хориона связаны с предыдущими негативными условиями:
Антенатальный скрининг (УЗИ на 11-й неделе беременности + анализы крови) показал подозрения на неправильное развитие плода - в частности, аномалии формы черепа;
Предыдущая беременность закончилась рождением ребенка с генетическим заболеванием;
В семейном анамнезе есть случаи генетических заболеваний, таких как серповидно-клеточная анемия, талассемия, кистозный фиброз, мышечная дистрофия;
Возраст матери во время зачатия. Тест может быть назначен при беременности после 35 лет.
На каком сроке назначают биопсию хориона?
Хорион-биопсию плода обычно проводят в период между 11-й и 14-й неделями беременности, хотя иногда при необходимости её могут назначить на более позднем сроке, если результаты УЗИ и отклонения в анализах крови показались доктору подозрительными.
Как делают биопсию хориона?
Как уже было сказано, в основе теста лежит забор небольшого образца ткани из плаценты. Женщинам, вынашивающим двойню, понадобится сдать образец из обеих плацентарных трубок. Для этого может применяться два метода:
трансабдоминальный – пункция матки делается через переднюю брюшную стенку (этот метод считается золотым стандартом диагностики).
трансцервикальный – аспирационный катетер или миниатюрные щипцы для биопсии вводятся через шейку матки.
Процедура БВХ обычно описывается как некомфортная, но безболезненная, хотя в течение нескольких часов после нее пациентка может ощущать спазмы, похожие на те, что бывают во время месячных. Необходимо отдохнуть не менее 24 часов после забора образца.
Результаты биопсии хориона
Расшифровка анализа обычно занимает 3 рабочих дня. В итоговом отчете будет обозначено является ли тест положительным или отрицательным на аномалии в хромосомном наборе. Также анализ способен распознать:
Муковисцидоз;
Мышечную дистрофию;
Некоторые заболевания крови (гемофилия, гемоглобинопатия).
Для большинства заболеваний, выявленных с помощью БВХ, нет лечения, поэтому вам нужно будет тщательно обдумать последствия.
Каковы риски биопсии хориона?
Какой бы малоинвазивной ни была процедура, это все-таки оперативное вмешательство. Одним из основных последствий, связанных с биопсией хориона, является выкидыш или прерывание беременности до 23 недели. По оценкам, это случается у 1 из 100 женщин, прошедших процедуру.
Есть и иные риски биопсии хориона:
инфекция;
необходимость повторной процедуры, так как невозможно обследовать первый образец;
резус-сенсибилизация. Если небольшое количество крови плода попадет в вашу кровь при разности резусов, то возможна выработка антител и разрушение эмбриона.
Альтернативы биопсии хориона
Ещё один вариант тестирования называется амниоцентезом. Он обычно проводится между 15-й и 18-й неделями беременности, образцом служит амниотическая жидкость, окружающая ребенка в утробе.
Преимуществом амниоцентеза в том, что он проводится на более поздних сроках, а, следовательно, является более точным, что показал сравнительный анализ
ученых из Hutzel Women's Hospital в Детройте. С его помощью можно обнаружить расщепление нервной трубки и иные неврологические патологии, которые биопсия хориона выявить не в состоянии.
Комментарии