Агаммаглобулинемия (болезнь Брутона) – заболевание, передающееся по наследству и характеризуемое тяжелым первичным иммунодефицитом, а также очень низким уровнем гамма-глобулинов в крови.
Источник: https://medvisor.ru/articles/immunitet/agammaglobulinemiya-simptomy-i-lechenie/
Что такое агаммаглобулинемия
Designed by freepik
Болезнь была впервые обнаружена американским доктором О.Брутоном в 50-х годах XX века. Среди его пациентов был маленький мальчик, который за несколько лет перенес множество инфекционных заболеваний: от пневмонии до отита и менингита. После проведения анализов было выявлено отсутствие антител.
В 90-х годах был определен молекулярный механизм болезни. Было выявлено, что агаммаглобулинемия является следствием мутации в гене нерецепторной тирозинкиназы.
Характерная особенность агаммаглобулинемии состоит в том, что признаки заболевания проявляются только у детей мужского пола.
Причины агаммаглобулинемии
Designed by freepik
Болезнь проявляет себя уже в младенческом возрасте. Механизмом запуска может стать любая бактериальная инфекция (сепсис, отит и др.). Всё дело во врожденном дефекте иммунитета, который провоцирует мутация. При этом она также ведет к недостаточной выработке B-лимфоцитов.
По мере взросления ребенка резко снижается количество иммуноглобулинов в крови, а в ряде случаев фиксируется их полное отсутствие. Как следствие, вырабатывается первичный иммунодефицит, и организм крайне плохо справляется с любыми воспалительными заболеваниям: пневмонии, бронхиту, кишечным заболеваниям и т.д.
Симптомы агаммаглобулинемии
Больные агаммаглобулинемией по мере снижения иммунитета начинают страдать от инфекций рецидивирующего характера, провоцируемых пневмококками, стафилококками и т.д.
Вакцинация представляет особую опасность для страдающих агаммаглобулинемией. Полиомиелит может возникнуть в результате вакцинации против этого заболевания. Вирусный гепатит также приводит к фатальным результатам. Ротавирусная инфекция имеет своим следствием хроническую диарею.
Прежде всего, страдают легкие. Появляются симптомы лихорадки, конъюнктивита, злокачественные опухоли. Также возникает суставный синдром, характеризующийся артритом.
Возможно появление и кожных заболеваний – экземы и дерматита.
К тому моменту, когда ребенок достигает 3-4-х летнего возраста, все воспалительные процессы уже находятся в хронической стадии и поражают различные внутренние органы.
ЛОР-органы поражены гайморитами и отитами. К 5-летнему возрасту развиваются синуситы.
Постоянно возникают бронхиты, пневмонии.
Заболевания ЖКТ проявляются в виде сильной диареи.
На коже образуются фурункулез, абсцессы.
Часто при агаммаглобулинемии появляются вирусные поражения органов зрения, полости рта.
Агаммаглобулинемия характеризуется общими симптомами, характерными для гнойных инфекционных заболеваний:
жар;
лихорадка;
озноб;
мышечные боли;
сильная головная боль;
упадок сил;
проблемы со сном;
нарушение аппетита.
Также проявляются симптомы заболевания отдельного органа:
кашель;
одышка;
проблемы с дыханием через нос;
выделения гноя;
диарея.
Осложнения
Протекание инфекционных болезней характеризуется тяжелым состоянием больного. Зачастую инфекции сопровождаются различными осложнениями.
Для агаммаглобулинемии характерны такие осложнения как:
постоянно повторяющиеся тяжелые инфекционные заболевания;
возникновение хронических очагов болезней;
начало заболеваний, направляющих работу иммунной системы против организма;
появление различных болезней ЖКТ, нервной системы;
повышенный риск возникновения раковых опухолей.
В запущенной стадии и без необходимого лечения болезнь Брутона приводит к летальному исходу из-за многочисленных инфекционных заболеваний.
Диагностика болезни Брутона
Выявление агаммаглобулинемии происходить в несколько этапов:
Врач оценивает, как часто больной переносил различные инфекции за определенный промежуток времени.
Производится сбор семейного анамнеза: были ли случаи болезни Брутона у кого-то из мужчин. В случае положительного ответа больного срочно направляют на обследование к иммунологу.
Назначается лабораторный анализ крови на наличие защитных антител.
Проводится анализ на функционирование лимфоцитов, а также ряд генетически исследований.
При беременности можно провести пренатальную диагностику. В некоторых случаях дефекты иммунитета можно выявить у плода уже на ранних стадиях.
Лечение агаммаглобулинемии
Designed by freepik
Полного излечения от болезни Брутона, увы, не разработано. Больному на протяжении всей жизни понадобится заместительная терапия гамма-глобулином.
Необходимо помнить, что для человека с низким иммунитетом любая инфекция может оказаться смертельной. Поэтому при болезни понадобится специальная антибактериальная терапия, одновременно с заместительной.
При этом вылечить больного агаммаглобулинемией гораздо сложнее и дольше, чем обычного.
В успешном лечении агаммаглобулинемии важнейшую роль играет ранняя диагностика заболевания и срочное назначение заместительной терапии в соответствии с состоянием пациента. Если такие действия были проведены своевременно, больной имеет шансы на нормальную жизнь.
К сожалению, часто правильный диагноз ставится достаточно поздно, на фоне уже появившихся хронических гнойных и воспалительных процессов в организме.
Комментарии