ИммунитетРедакция МедВизорсегодня в 16:204.9K

Агаммаглобулинемия: симптомы и лечение

КишечникЛегкиеЛОРМозгАнализ кровиБессонницаГоловные болиКашель

Агаммаглобулинемия (болезнь Брутона) – заболевание, передающееся по наследству и характеризуемое тяжелым первичным иммунодефицитом, а также очень низким уровнем гамма-глобулинов в крови.

Что такое агаммаглобулинемия

Болезнь была впервые обнаружена американским доктором О.Брутоном в 50-х годах XX века. Среди его пациентов был маленький мальчик, который за несколько лет перенес множество инфекционных заболеваний: от пневмонии до отита и менингита. После проведения анализов было выявлено отсутствие антител.

В 90-х годах был определен молекулярный механизм болезни. Было выявлено, что агаммаглобулинемия является следствием мутации в гене нерецепторной тирозинкиназы.

Характерная особенность агаммаглобулинемии состоит в том, что признаки заболевания проявляются только у детей мужского пола.

Причины агаммаглобулинемии


Болезнь проявляет себя уже в младенческом возрасте. Механизмом запуска может стать любая бактериальная инфекция (сепсис, отит и др.). Всё дело во врожденном дефекте иммунитета, который провоцирует мутация. При этом она также ведет к недостаточной выработке B-лимфоцитов.

По мере взросления ребенка резко снижается количество иммуноглобулинов в крови, а в ряде случаев фиксируется их полное отсутствие. Как следствие, вырабатывается первичный иммунодефицит, и организм крайне плохо справляется с любыми воспалительными заболеваниям: пневмонии, бронхиту, кишечным заболеваниям и т.д.

Симптомы агаммаглобулинемии

Больные агаммаглобулинемией по мере снижения иммунитета начинают страдать от инфекций рецидивирующего характера, провоцируемых пневмококками, стафилококками и т.д.

Вакцинация представляет особую опасность для страдающих агаммаглобулинемией. Полиомиелит может возникнуть в результате вакцинации против этого заболевания. Вирусный гепатит также приводит к фатальным результатам. Ротавирусная инфекция имеет своим следствием хроническую диарею.

Прежде всего, страдают легкие. Появляются симптомы лихорадки, конъюнктивита, злокачественные опухоли. Также возникает суставный синдром, характеризующийся артритом.

Возможно появление и кожных заболеваний – экземы и дерматита.

К тому моменту, когда ребенок достигает 3-4-х летнего возраста, все воспалительные процессы уже находятся в хронической стадии и поражают различные внутренние органы.

ЛОР-органы поражены гайморитами и отитами. К 5-летнему возрасту развиваются синуситы.

Постоянно возникают бронхиты, пневмонии.

Заболевания ЖКТ проявляются в виде сильной диареи.

На коже образуются фурункулез, абсцессы.

Часто при агаммаглобулинемии появляются вирусные поражения органов зрения, полости рта.

Агаммаглобулинемия характеризуется общими симптомами, характерными для гнойных инфекционных заболеваний:

  1. жар;

  2. лихорадка;

  3. озноб;

  4. мышечные боли;

  5. сильная головная боль;

  6. упадок сил;

  7. проблемы со сном;

  8. нарушение аппетита.

Также проявляются симптомы заболевания отдельного органа:

  • кашель;

  • одышка;

  • проблемы с дыханием через нос;

  • выделения гноя;

  • диарея.

Осложнения


Протекание инфекционных болезней характеризуется тяжелым состоянием больного. Зачастую инфекции сопровождаются различными осложнениями.

Для агаммаглобулинемии характерны такие осложнения как:

  1. постоянно повторяющиеся тяжелые инфекционные заболевания;

  2. возникновение хронических очагов болезней;

  3. начало заболеваний, направляющих работу иммунной системы против организма;

  4. появление различных болезней ЖКТ, нервной системы;

  5. повышенный риск возникновения раковых опухолей.

В запущенной стадии и без необходимого лечения болезнь Брутона приводит к летальному исходу из-за многочисленных инфекционных заболеваний.

Диагностика болезни Брутона

Выявление агаммаглобулинемии происходить в несколько этапов:

  1. Врач оценивает, как часто больной переносил различные инфекции за определенный промежуток времени.

  2. Производится сбор семейного анамнеза: были ли случаи болезни Брутона у кого-то из мужчин. В случае положительного ответа больного срочно направляют на обследование к иммунологу.

  3. Назначается лабораторный анализ крови на наличие защитных антител.

  4. Проводится анализ на функционирование лимфоцитов, а также ряд генетически исследований.

  5. При беременности можно провести пренатальную диагностику. В некоторых случаях дефекты иммунитета можно выявить у плода уже на ранних стадиях.

Лечение агаммаглобулинемии


Полного излечения от болезни Брутона, увы, не разработано. Больному на протяжении всей жизни понадобится заместительная терапия гамма-глобулином.

Необходимо помнить, что для человека с низким иммунитетом любая инфекция может оказаться смертельной. Поэтому при болезни понадобится специальная антибактериальная терапия, одновременно с заместительной.

При этом вылечить больного агаммаглобулинемией гораздо сложнее и дольше, чем обычного.

В успешном лечении агаммаглобулинемии важнейшую роль играет ранняя диагностика заболевания и срочное назначение заместительной терапии в соответствии с состоянием пациента. Если такие действия были проведены своевременно, больной имеет шансы на нормальную жизнь.

К сожалению, часто правильный диагноз ставится достаточно поздно, на фоне уже появившихся хронических гнойных и воспалительных процессов в организме.

Рейтинг материала
8
Поделиться
Написать комментарий
Чтобы писать комментарии под своим именем, вам нужно авторизоваться на сайте
Мощный Носорог
Мощный Носорог
Размещение баннеров
[email protected]