Здоровье детейЛаура Мартинес, www.healthline.com12 Ноября242

Как проявляется синдром Ангельмана у детей?

Содержание
Слушать статью

Синдром Ангельмана (СА) у детей - сложное генетическое заболевание, которое в первую очередь поражает нервную систему. Его симптомы развиваются в младенческом возрасте и продолжаются на протяжении всей жизни человека.

СА встречается довольно редко. Ученые отмечают определенное клиническое сходство с аутизмом и церебральным параличом, однако причина возникновения этих состояний различна.

По данным Фонда по изучению синдрома Ангельмана, число заболевших составляет примерно 500 000 человек во всем мире, при этом СА развивается у 1 из 15 000 новорожденных.

Свое название синдром получил от доктора Гарри Ангельмана, британского врача, который впервые определил набор симптомов у детей.

Симптомы синдрома Ангельмана у детей

Источник: https://medvisor.ru/articles/zdorove-detey/sindrom-angelmana-u-detey/

Designed by freepik

Первые признаки начинают проявляться примерно в возрасте от 6 до 12 месяцев, когда ребенок не может сидеть без поддержки или издавать простые звуки.

Далее идут задержки речевого развития - малыш вообще не говорит, либо знает всего несколько слов. Однако большинство детей с синдромом Ангельмана умеют общаться с помощью жестов.

Также проблемы касаются и двигательной функции ребенка: малыш плохо ходит из-за проблем с равновесием и координацией (атаксия). При этом могут дрожать руки, а ноги тугоподвижны.

Для данного синдрома характерны отличительные типы поведения:

  1. эмоциональное перевозбуждение - частый смех и улыбки;

  2. громкие хлопки руками;

  3. гиперактивность;

  4. неспособность сосредоточиться на чем-либо долгое время;

  5. проблемы со сном и потребность в меньшем сне, чем у других детей;

  6. большой интерес к воде и блестящим предметам.

Примерно к 2 годам у некоторых детей с синдромом Ангельмана развивается микроцефалия - маленький размер головы. Также в этом возрасте начинаются судороги или припадки.

К другим возможным особенностям синдрома относятся:

  1. скрещенные глаза (косоглазие);

  2. очень светлая кожа со светлыми волосами и глазами по сравнению с членами семьи;

  3. чувствительность к свету из-за недостатка глазного пигмента;

  4. искривление позвоночника (сколиоз);

  5. обильное слюноотделение;

  6. непроизвольные быстрые движения глаз.

Часто малышей с синдромом Ангельмана трудно кормить грудью, потому что они не в состоянии координировать процессы сосания и глотания. 

В таких случаях рекомендуется перейти на высококалорийные смеси, чтобы помочь малышу набрать вес.

К менее распространенным симптомам можно отнести также отличительные черты лица:

  1. выдающийся подбородок;

  2. глубоко посаженные глаза;

  3. необыкновенно широкий рот;

  4. торчащий язык;

  5. широко расставленные зубы;

  6. аномально плоская задняя часть головы.

Продолжительность жизни при синдроме Ангельмана

Хотя некоторые симптомы с возрастом пройдут, многие из них останутся на всю жизнь. на продолжительность жизни это никак не влияет. Дети старшего возраста и взрослые с СА также подвержены риску ожирения.

Причины синдрома Ангельмана

Designed by pressfoto/freepik

Данное заболевание происходит из-за генетической мутации или хромосомной аномалии. Эти нарушения не дают гену UBE3A нормально функционировать. 

В большинстве случаев синдром Ангельмана вызван тем, что ребенок не получает копию гена UBE3A от матери, или же этот ген не работает вовсе. Это означает, что в мозгу ребенка нет активной копии гена. 

При этом родители ребенка не болеют СА, а генетическая разница, ответственная за возникновение синдрома, возникает случайно, примерно в момент зачатия. 

Лечение синдрома Ангельмана у детей

В настоящее время СА нельзя вылечить. Это связано с тем, что ученые понимают причин его возникновения. Однако есть несколько способов облегчить состояние болеющего ребенка:

  1. поддержание режим сна;

  2. вспомогательные средства для грудного вскармливания, например, специальные соски, чтобы помочь младенцам лучше сосать молоко;

  3. физиотерапия помогает побороть трудности с ходьбой;

  4. противоэпилептические препараты для избавления от судорог

  5. занятия с логопедом.

Видео Как проявляется синдром Ангельмана у детей?

Здоровье детейМладенецНеврология
Рейтинг материала
22
Поделиться
 
Загрузка комментариев…